Maculopatia: dai sintomi al trattamento

MACULOPATIE

In questo articolo

Per maculopatia si intende qualsiasi malattia dell’occhio che colpisce la macula, ovvero l’area che si trova al centro della retina e che serve alla visione distinta centrale.

Al centro della macula c’è la fovea: si tratta di una depressione retinica dove si trova la foveola, la zona più sottile in cui sono presenti solo i coni. Questi ultimi sono dei fotorecettori – ossia cellule in grado di trasformare i segnali luminosi in impulsi bioelettrici – responsabili anche della percezione dei colori.

Le forme di maculopatia

Le maculopatie si possono distinguere in ereditarie e acquisite.
Le forme ereditarie sono le seguenti:

  • malattia di Stargardt o distrofia maculare giovanile;
  • malattia di Best o distrofia vitelliforme;
  • distrofia maculare pseudoinfiammatoria di Sorsby;
  • distrofia maculare North Carolina;
  • distrofia maculare tipo Butterfly;
  • edema maculare cistoide dominante.

 

Le forme acquisite, invece, includono:

  • degenerazione maculare legata all’età, di cui si riconoscono due tipologie:
    • la forma atrofica (secca ovvero non essudativa)
    • la forma essudativa (umida, neovascolare).
  • maculopatia miopica (riguarda soggetti con miopia elevata);
  • infezioni (corioretinite da Toxoplasma);
  • fenomeni infiammatori (uveite, corioretinopatia sierosa centrale);
  • traumi (edema di Berlin);
  • problemi vascolari (occlusione vascolare retinica arteriosa o venosa, centrale o di branca);
  • alterazioni dell’interfaccia vitreo-retinica (pucker maculare, foro maculare);
  • complicanze post-operatorie (edema maculare cistoide dopo intervento di cataratta);
  • maculopatia da assunzione di farmaci (quali antimalarici, tamoxifene, tioridazina e clorpromazina);
  • maculopatia correlata a patologie sistemiche (diabete).
Parliamo della AMD

L’AMD, o degenerazione maculare legata all’età,  generalmente si presenta dopo i 55 anni e rappresenta la principale causa di cecità legale nel mondo occidentale. Essa può presentarsi in due forme diverse, quella atrofica e quella essudativa.

La maculopatia atrofica o secca è caratterizzata da una evoluzione lenta e meno aggressiva della forma umida; colpisce quasi sempre entrambi gli occhi, anche se in forma asimmetrica. In una percentuale tra il 10 e il 15 % la forma atrofica può evolvere nella forma più grave (essudativa); per questo è molto importante seguire attentamente la patologia con visite ed esami strumentali periodici da eseguire circa ogni 6 mesi, a meno che non si riscontrino peggioramenti significativi della sintomatologia.

La maculopatia essudativa o umida è meno comune, ma più aggressiva e ad evoluzione più rapida. È caratterizzata dalla presenza di nuovi vasi sanguigni retinici nella sede maculare (centro della retina), che possono evolvere fino a una cicatrice sottoretinica. Tale forma può essere trattata con iniezioni intravitreali ripetute di farmaci anti-VEGF (iniezioni nell’occhio), che hanno lo scopo di bloccare la crescita dei nuovi vasi (neovascolarizzazione) e facilitare il riassorbimento dell’essudazione retinica.

I sintomi della maculopatia

Il sintomo principale della maculopatia è una caratteristica perdita della funzione visiva centrale: chi ne è affetto risulta avere una zona di non visione al centro del campo visivo detta scotoma negativo.

Essa si ha quando lo stimolo luminoso non viene percepito per riduzione o assenza di sensibilità), da non confondere con la visione di una macchia di intensità e colore vario (ad esempio nera) nella stessa zona (scotoma positivo).


Altro sintomo comune nelle maculopatie è la metamorfopsia, ovvero la distorsione delle immagini. Con minore frequenza il paziente può avere l’errata percezione delle dimensioni degli oggetti osservati, che possono essere sia sottostimate (micropsia) che sovrastimate (macropsia)

amsler test
Gli esami diagnostici

L’acuità visiva è il test più importante per valutare la funzionalità maculare (in particolare l’acuità da vicino).

I maculopatici, quando guardano attraverso un foro (detto stenopeico), vedono meno delle persone la cui vista è buona.

L’esame del fondo oculare è ovviamente fondamentale perché consente di verificare lo stato della retina e l’eventuale progressione della malattia.

Un test per la maculopatia estremamente importante è il Test di Amsler – che consiste in una griglia a quadretti al cui centro compare un punto nero – che consente di valutare in maniera dettagliata la capacità visiva intorno al punto di fissazione (area foveale e quella parafoveale ad essa contigua): è fondamentale per seguire il decorso della malattia.
I pazienti malati riferiscono infatti di vedere linee curve (deformate) anziché segmenti retti e perpendicolari tra loro.

Questi test sono fondamentali e devono essere sempre effettuati al fine di una corretta diagnosi di maculopatia. A questi esami può essere a volte indispensabile associare indagini strumentali, come l’OCT, l’angio-Oct, la fluorangiografia e l’angiografia al verde di indocianina.

INIEZIONE INTRAVITREALE
Il trattamento della maculopatia

Per la degenerazione maculare senile atrofica (secca), attualmente non esistono terapie, anche se per controllare la malattia e cercare di rallentarne l’evoluzione, è indicata una terapia di “supporto” per la retina a base di integratori specifici da assumere per via orale.

Attualmente i farmaci anti-VEGF somministrati mediante iniezione intravitreale rappresentano, invece, la terapia di riferimento nella maggior parte delle forme di AMD umida, in assenza di controindicazioni sistemiche o locali.
Il primo farmaco anti-VEGF ad essere introdotto e approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) è stato il Pegaptanib nel 2004. Tuttavia, in relazione alla limitata percentuale di pazienti con un significativo miglioramento dell’acuità visiva, questo trattamento è stato poi superato dall’uso di farmaci più efficaci, quali Ranibizumab, Bevacizumab e Aflibercept.

Dott. Andrea Passani

Dott. Andrea Passani

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